ターナー症候群

ターナー症候群（TS）とは、染色体異常のうちの性染色体異常の代表的な疾患で、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって発生する一連の症候群のことで45XOと表記されます。アメリカの内分泌学者のターナー氏によって報告されました。

ターナー症候群の発生頻度

ターナー症候群（TS）の頻度は出生女児数1000人対1人とされています。
現在約40000人という報告があります。

ターナー症候群（TS）の種類

ターナー症候群（TS）の核型は、45X（約50%）、45X/46XX （モザイク）、46XXq、46XXpなどがあります。

ターナー症候群の症状

ターナー症候群（TS）の症状は、低身長、特徴的身体兆候、卵巣機能不全による二次性徴、月経異常などが挙げられます。
性腺機能不全を主病態とするため不妊となる場合が多い。
合併症として、骨粗鬆症、糖尿病、甲状腺機能障害、大動脈縮窄症や僧帽弁逸脱、大動脈二尖弁などの心・血管系障害、馬蹄腎などの腎・腎血管系の奇形が認められます。

ターナー症候群の診断

ターナー症候群（TS）における低身長に対しては、成長ホルモンの補充療法が有効です。
一方、卵巣機能不全に対しては健常女性の思春期来発年齢を指標にして、女性ホルモンの補充療法を開始、その後女性ホルモン補充療法が行われます。
しかし、不妊に対する根本的治療法はありません。