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助産師からママと赤ちゃんへ13トリソミー(パトウ症候群) | 新生児に多い病気

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新生児を理解するするための基礎知識として新生児に多い病気の13トリソミー(パトウ症候群)について。
新生児にみられる13トリソミー(パトウ症候群)の定義、発生頻度、種類、症状、検査、治療について。

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13トリソミー(パトウ症候群)

常染色体のうちの13番目の常染色体が1本多い、3本あるこの疾患は13トリソミー症候群、k.PATAU博士らのグループにより確認されたため、PATAU(ペイトウ、パトー)症候群とも言います。

13トリソミー(パトウ症候群)の発生頻度

13トリソミーの出生頻度は、約5000人に1人といわれています。
21トリソミー(ダウン症候群)は約1000人に1人、18トリソミー(エドワード症候群)は約4000人に1人。生後1か月以内に約半数、1年以内に90%以上が死亡し、平均寿命は3~4ヶ月、最高齢は日本では19歳、欧米では30歳代であるという報告があります。
また、妊娠初期の自然流産の2.6%が13トリソミーであるとの報告もあります。

13トリソミー(パトウ症候群)の種類

約80%が染色体が3本独立している標準型トリソミー、約15%~19%が多い1本が他の染色体についている転座型、約5%~1%が正常細胞とトリソミーの細胞が混在しているモザイク型などがあります。
一部の転座型を除き、そのほとんどは細胞分裂時に起こる突然変異だと考えられており、遺伝的な背景は否定されています。

13トリソミー(パトウ症候群)の症状

子宮内発育は正常で出生体重は平均的な場合が多い。
身体的所見は、口唇裂、口蓋裂、頭皮部分欠損、多指、揺り椅子様の踵を認めます。
脳奇形や心奇形はほぼ必発で、その他に、臍帯ヘルニアなどの消化管の奇形合併も、痙攣も多い。

13トリソミー(パトウ症候群)の診断

出生前では超音波検査または母体血清スクリーニングの異常所見から診断が可能で、出生後では染色体検査で確定されます。

13トリソミー(パトウ症候群)の治療

治療に際しては、予後の改善は見込めず、様々な症状に対する非侵襲的な対象療法、受護的なケアが中心となります。
症状が安定している場合は、口唇裂、多指、ヘルニア等の手術に踏み切る事例もあります。
自宅での療育には、医療的、社会的、精神的な様々な支援を早期より必要とします。

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