クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群（KS）とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群でクラインフェルターらによって報告された性染色体異常です。
染色体形は、XXY、XXXY、XXYY、XXXXYなども報告があります。
外見は男性で成人になって、女性化乳房や不妊、性生活異常などによって発見されることがあります。

クラインフェルター症候群の発生頻度

外クラインフェルター症候群（KS）の症状は、性器・内性器は通常の男性形で第二次性徴までは一般の男児とさほど変わらず、突如第二次性徴的変化が始まることもあります。
主な症状は、女性化乳房（現れない事が多い）、二次性徴の欠如（成人しても少年や児童的、華奢な体格、声変わりが起きないなど）、長い手足、体毛の発生が少ない又は無い、骨の発育不全や骨粗鬆症、心臓の疾患、運動能力の低下などが現れる場合もあります。
ほとんどの症例で精子の数が少ない為、自然的生殖では不妊であり、不妊治療に訪れた時点で発見される場合も多く、人工授精を使っての受精は可能です。

クラインフェルター症候群の種類

核型は、47,XXYが約80%、48,XXXY、49,XXXXY、46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどがあります。

クラインフェルター症候群の症状

子宮内発育は正常で出生体重の多くは平均的です。
身体的所見は、口唇裂、口蓋裂、頭皮部分欠損、多指、揺り椅子様の踵を認めます。
脳奇形や心奇形はほぼ必発で、その他に臍帯ヘルニアなどの消化管の奇形合併も多くみられます。

クラインフェルター症候群の診断

思春期以前にクラインフェルター症候群を疑うことは難しく、不妊治療のために受診した際に発見される場合もあります。確定診断は染色体検査にて行われます。

クラインフェルター症候群の治療

クラインフェルター症候群の治療は、二次性徴不全症例に対しては、テストステロン補充療法が用いられています。
不妊に対する根本的治療法はありません。